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长期以来，年轻人毫无预兆的“不明原因心源性猝死”是医学界的难题，也是无数家庭永远的痛。近日，由新西兰和澳大利亚研究人员联合取得的一项重大遗传学发现，终于为这些家庭揭开了谜底。
奥克兰大学利金斯研究所（Liggins Institute），高级研究员Hui Hui Phua和Polona Le Quesne Stabej教授使用牛津纳米孔测序技术。来源：奥克兰大学网站
核心发现：被忽视的基因异常
科学家们通过尖端的基因测序技术，发现了一种此前被忽视的基因异常——DMPK基因中的“重复扩增”（Repeat Expansion）。
在新西兰，每年约有90名40岁以下的人死于不明原因的心源性猝死。其中约三分之一的案例在此前无法找到任何病因。
研究发现，DMPK基因异常会导致1型强直性肌营养不良症，在某些情况下会严重干扰心脏的电力系统，导致猝死。由于传统的检测手段难以捕捉这种“重复扩增”，导致它在过去的调查中一直处于“隐身”状态。
技术进步：从20亿到1000纽币
奥克兰大学首席研究员Polona Le Quesne Stabej博士表示，这项突破归功于DNA测序技术的飞跃。
“2001年，测序整个人类基因组需要花费超过20亿纽币。而现在，同样的检测只需要1000到3000纽币。”
研究团队利用长读长DNA测序（Long read DNA sequencing）方法，成功分析了基因组中标准检测经常遗漏的复杂区域，从而锁定了元凶。
消除父母“不理性的愧疚感”
对于失去孩子的父母来说，这个答案的意义远超科学本身。新西兰国家遗传性心脏病小组（CIDG）创始人Jon Skinner教授深有感触。
“失去孩子的父母往往背负着一种不理性的愧疚感。当父母对我说‘谢谢医生，我终于不用再责怪自己了’时，那是支持我们团队走下去的最强大动力。”
未来展望：纳入常规筛查
目前，新西兰与澳大利亚的研究证据均支持将DMPK基因纳入不明原因心源性猝死的常规遗传筛查中。这一发现将有助于为既往病例提供确切答案，帮助幸存的家族成员进行针对性检测。通过早期干预，防止悲剧在其他年轻人身上重演。
(转自天维网) | 
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发表于 2026-4-22 14:00
